29 декабря 2014 года FDA одобрило применение  ivacaftor (Kalydeco ™) для лечения пациентов с муковисцидозом  в возрасте 6 лет и старше, имеющих мутацию R117H.

Препарат Kalydeco разработан  Vertex Pharmaceuticals Inc при поддержке  CF Foundation, и является первым лекарством, которое способно направленно устранять причину заболевания – воздействовать на дефектный белок CFTR. В 2012 году препарат был разрешен к применению для лечения пациентов с редкой мутацией G551D. С тех пор проводились широкие испытания эффективности данного препарата для лечения пациентов с другими мутациями.  В США около 500 человек имеют мутацию R117H.

«Решение FDA является еще одним большим шагом вперед в наших попытках найти возможности лечения пациентов с МВ», сказал Robert J. Beall,  президент и главный исполнительный директор CF Foundation. «Вместе с поддержкой исследований применения ivacaftor  в группах пациентов с различными мутациями в качестве единственного препарата и в комбинации с другими потенциальными лекарственными средствами, мы  проводим новые разработки с целью найти способ лечения пациентов с этим заболеванием.»

У людей с мутацией R117H белок CFTR достигают поверхности клеток, но не функционирует нормально, и не обеспечивает нормальный поток воды и солей в клетке. Ivacaftor помогает восстановить функцию поврежденного белка.

В октябре 2014 года были обхявлены результаты 3 фазы клинических испытаний Калидеко у пациентов с мутацией R117H, на основе которых было принято решение независимого Консультативного комитета FDA одобрить ivacaftor для этой группы пациентов.
Ivacaftor ранее одобрен для лечения пациентов с МВ возрасте 6 лет и старше, имеющих одну  из следующих мутаций: G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P и G1349D.

FDA в настоящее время рассматривает новую заявку на применение  препарата ivacaftor у детей в возрасте от 2 до 5 лет с этими мутациями.

Источник http://investors.vrtx.com/releasedetail.cfm?ReleaseID=889027