Начиная с января 2015 года пациенты Московского центра помощи больным муковисцидозом получат возможность пройти молекулярно-генетическое исследование с использованием самой информативной на сегодняшний день технологии — секвенирования нового поколения (NGS) и системы VariFind™ Neoscreen assay.
Исследование включает секвенирование гена CFTR, мутации в котором вызывают развитие заболевания, и дальнейший анализ обнаруженных генетических вариантов. VariFind™ Neoscreen assay позволяет проводить анализ по более чем 320 мутациям, для которых установлена патогенность (связь с развитием муковисцидоза), а также осуществлять поиск редких и ранее неизвестных (de novo) мутаций.
Адрес Московского городского центра помощи больным муковисцидозом г.Москва, ул.Садово-Кудринская, д.15, ГБУЗ Детская городская клиническая больница №13 им.Н.Ф.Филатова, поликлиника (вход в Центр с ул. Зоологическая, д.15), 510, 511, 513 комнаты.
Заведующая центром – Шерман Виктория Давидовна, тел.: 8 499 254 9049.
Для получения направления на исследование необходимо обратиться к своему лечащему врачу Московского центра помощи больным муковисцидозом, сдать биологический материал (кровь или слюну), получить информационный листок пациента и заполнить форму заказа на сайте http://neoscreen.parseq.pro/
Подробнее на сайте: http://parseq.pro/cystic_fibrosis_