Kalydeco — применение при 23 новых мутациях

Vertex Pharmaceuticals Incorporated (Nasdaq: VRTX) сегодня объявила, что Food and Drug Administration (FDA) приняла к приоритетному рассмотрению (ожидаемая дата решения 6 февраля 2016) возможность применения   KALYDECO® (ivacaftor) у людей с муковисцидозом в возрасте от 2 и старше, которые имеют одну из 23 мутаций с остаточной функцией белка CFTR (пресс-релиз).

Представление было основано на доклинических и клинических данных, свидетельствующих о влиянии ивакафтора  на функцию CFTR при мутациях с остаточной функцией белка.
23 мутации, для которых будет рассмотрена возможность применения лекарства включены: 2789 + 5G-> А, 3849 + 10kbC-> Т, 3272-26A-> G, 711 + 3A-> G, E56K, P67L, R74W, D110E, D110H, R117C , L206W, R347H, R352Q, A455E, D579G, E831X, S945L, S977F, F1052V, R1070W, F1074L, D1152H и D1270N.

«Учитывая серьезность муковисцидоза, мы стремимся к тому, чтобы KALYDECO стал доступен для     большего количества людей к   как можно быстрее», говорит Jeffrey Chodakewitz, доктор медицинских наук, исполнительный вице-президент и главный медицинский директор компании Vertex. «Основываясь на установленном профиле безопасности KALYDECO и нашего растущего понимания биологии этих специфических мутаций с остаточной функцией и их ответ на ivacaftor, мы считаем, что людям с этими мутациями может помочь применение этого лекарства».

KALYDECO в настоящее время одобрен для лечения людей с CF возрасте 2 лет и старше, которые имеют один из 10 мутаций в гене CFTR в (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R или R117H). Как и в случае мутаций, для которых KALYDECO в настоящее время утвержден, 23 остаточные мутации функции имеют некоторое количество CFTR белка на клеточной поверхности. Показано  увеличение транспорта хлоридов в клетках с этими мутациями при применении ивакафтора.

KALYDECO (ivacaftor) является первым лекарством для лечения основной причины муковисцидоза. Известный как CFTR потенциатор, KALYDECO  предназначен для улучшения работы CFTR белка на клеточной поверхности, способствует увеличени транспорта солей и воды через этот канал в мембране, что приводит у нормализации вязкости слизи в просветах бронхов и ЖКТ.  KALYDECO одобрен в США, Европе, Канаде, Австралии и Новой Зеландии для лечения людей с МВ, которые имеют определенные  генетические мутации в гене CFTR.