Врачи отделения муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» совместно с «Медико-генетическийм научным центром» освоили впервые в РФ новую методику для диагностики муковисциидоза на уникальном оборудовании
Муковисцидоз — одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно Регистру больных муковисцидозом РФ по данным на 2016 год в России насчитывается 3 049 человек. Средняя продолжительность жизни пациентов в Европе – 37 лет, в России — 20. Самый взрослый пациент проживает в Москве, ему 67 лет.
При этом заболевании нарушается работа поджелудочной железы и легких. Происходит это из-за того, что в клетках не работает хлорный канал. У здоровых людей происходит нормальный обмен электролитами между клеточной мембраной и просветом бронхов, поддерживается нормальный уровень увлажненности слизистой и мукоцилиарный клиренс (очистительная функции респираторного тракта от микробных патогенов). При муковисцидозе хлорный канал закрыт, соответственно, хлор сохраняется в клетке, притягивает к себе положительно заряженные ионы натрия. Соединение NaCl притягивает молекулы воды. Таким образом происходит обезвоживание всех слизистых оболочек, особенно дыхательного тракта и поджелудочной железы. Возникают тяжелые поражения. Причина заболевания – «поломка» в гене CFTR.
В раннем возрасте у 85% детей заболевание проявляется появлением жирного стула, дефитом веса за счет поражения поджелудочной железы. Однако же при мягких мутациях (15% больных), поджелудочная железа сохраняет свои функции, и генетическое заболевание может проявиться в разном возрасте.
Елена Кондратьева зав. отделением муковисцидоза: «У пациентов с панкреатической недостаточностью клинические проявления видны с первых месяцев жизни. Однако же иногда встречаются редкие «мягкие» мутации в гене, и поражение легких стартует в более позднем возрасте, иногда в подростковом и более старшем возрасте. Врачи не всегда понимают природу частых гайморитов, пневмонии, бронхитов у этих пациентов. Золотой стандарт диагностики муковисцидоза – потовая проба. Однако она может не дать однозначный ответ, так как результатом может быть пограничное значение теста. Такие пациенты наблюдаются не один год. Это могут быть люди с редкой мутацией, найти которую крайне сложно, а в дальнейшем понять — имеет ли она клиническое значение для пациента. В течение длительного времени пациенты остаются без диагноза и не получают помощь».
Новое оборудование позволят поставить точный диагноз в течение двух часов. Это очень важно. Потому что пациенту необходимо поставить диагноз. А затем назначить лечение, даже в случае очень редкой мутации и еще не известной в мире.
Технология заключается в том, что у пациента берут биопсию прямой кишки (процедура безболезненна, не требует специальной подготовки кишечника и наркоза). Далее через клетки пропускают короткий электрический разряд. Проводимость здоровых клеток лучше из-за нормального баланса жидкости. Проводимость клеток больных муковисцидозом заметно хуже. Кроме того, используют различные стимуляторы хлорного канала.
На сегодняшний день центр муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» – единственная организация в стране, владеющая такой технологией. Специалисты стажировались в Голландии. Распознать генетическое заболевание, поставить диагноз очень важно для развития медицинской генетики.
Кроме того: данная методика крайне важна для определения чувствительности к таргетным препаратам, которые в 2018 году впервые стали применятся для лечения больных в РФ ( пока 2 взрослых пациента) и оценки их эффективности. В России много редких мутаций и клинические исследования для группы из 2-10 пациентов невозможны. Данный метод позволит определить чувствительность и назначить терапию.