Генетика МВ

  1. Муковисцидоз. Мутации гена и их проявления.

    Муковисцидоз  – наследственное заболевание, при котором нарушается работа CFTR белка, который отвечает за транспорт ионов хлора в клетках. Заболевание вызвано мутацией в гене, находящемся в 7й хромосоме. Известно около 1000 различных мутаций этого гена, которые приводят к различным изменениям в белке CFTR: к полному его отсутствию, уменьшению количества, изменению структуры и функции, и, соответ […]

    Далее...

  2. 105 новых мутаций, которые вызывают муковисцидоз

    Известно более 1900 мутаций в гене, ответственном за развитие муковисцидоза, однако не ясно, какие из этих мутаций действительно приводят к развитию болезни. Сейчас группа исследователей сообщила о значительных успехах в идентификации мутаций, то есть в определении того, какие из мутаций вызывают заболевание, а какие – нет. Благодаря проведенному большому исследованию, число известных мутаций, вызывающих муковисцилдоз, […]

    Далее...

  3. Муковисцидоз: молекулярные основы патологическиого процесса

    Муковисцидоз — наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене CFTR. Этот ген отвечает за синтез белка CFTR — регулятора мембранной проводимости (транспорта ионов через клеточную мембрану).       Ген муковисцидоза локализован в 7-й хромосоме (на рисунке слева выделена цветом), его размер составляет 250 000 пар нуклеотидов, ген включает 27 экзонов (крупных частей). Ген кодирует […]

    Далее...

  4. Муковисцидоз: удар судьбы или послание Свыше?

    А.Л.Пухальский, Г.В.Шмарина Посвящается доктору Жану Фейжельсону Ребенок еще не родился, он даже не зачат, но роковая комбинация генов может обречь его на страдания и смерть. Наследственные болезни — необозримое поле деятельности для разнообразных мистиков и шарлатанов. Чего только ни говорили о наследственной патологии: «Божья кара», «сглаз», «родовое проклятие». Узнав о наличии наследственного заболевания у своего […]

    Далее...