Генетика МВ
105 новых мутаций, которые вызывают муковисцидоз
Известно более 1900 мутаций в гене, ответственном за развитие муковисцидоза, однако не ясно, какие из этих мутаций действительно приводят к развитию болезни. Сейчас группа исследователей сообщила о значительных успехах в идентификации мутаций, то есть в определении того, какие из мутаций вызывают заболевание, а какие – нет.