Информация о заболевании — РОО МО «Помощь больным муковисцидозом»
ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз это самое распространенное генетическое заболевание, сопровождающееся поражением легких, поджелудочной железы, желудочно-кишечного тракта, печени, репродуктивной системы.

У людей с МВ дефекты в гене приводят к выработке вязкой густой слизи в легких, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь забивает дыхательные пути, ее накопление приводит к развитию опасных инфекций, которые трудно поддаются лечению. В результате постоянного инфекционного процесса в легких развивается дыхательная недостаточность. В поджелудочной железе накопление слизи приводит к нарушению работы ферментов и плохому усвоению жиров и других жизненно важных питательных веществ.

СИМПТОМЫ МУКОВИСЦИДОЗА

Пациенты с МВ имеют различные симптомы заболевания:

  • Соленый пот (соленая кожа)
  • Постоянный кашель
  • Частые воспаления легких и бронхиты
  • Одышка
  • Плохой рост и низкая масса тела при хорошем аппетите
  • Частый жирный стул, вздутие и непроходимость кишечника
  • Мужское бесплодие и нарушение фертильности у женщин
ДИАГНОСТИКА И ГЕНЕТИКА МУКОВИСЦИДОЗА

Муковисцидоз это рецессивное генетическое заболевание. Пациенты имеют две копии дефектного гена – по одной от каждого из родителей. Оба родителя имеют по крайней мере одну копию дефектного гена.

Люди, имеющие одну копию гена МВ, называются носителями, сами они здоровы. Если два носителя создают семью, то их дети могут быть как здоровы, так и быть больными или носителями в следующей пропорции:

  • 25% детей такой пары будут больны МВ
  • 50% детей будут носителями дефектного гена и будут здоровы. У них удет риск передать дефектный ген своим детям.
  • 25% детей не будут носителями гена, будут здоровы и не передадут дефектный ген своим детям

Дефектный ген имеет нарушения, называемые мутациями. Известно более 2000 различных мутаций. От вида мутаций зависит тяжесть течения заболевания. Есть так называемые «легкие» и «тяжелые». В России с 2006 года исследование на МВ проводится всем рожденным детям в роддоме. Подробнее о диагностике МВ читайте здесь и здесь.

В настоящее время в мире более, чем половина из всех 70 000 пациентов старше 18 лет.

 ЛЕЧЕНИЕ

Тип течения болезни и ее симптомы отличается у всех пациентов. Даже пациенты с одинаковыми мутациями имеют различные проявления. Поэтому, хотя план лечения похож, конкретные назначения у всех пациентов различны и могут быть определены только лечащим врачом.

В России есть несколько федеральных и региональных центров, где команды профессионалов оказывают комплексную амбулаторную и стационарную помощь пациентам. Список Российских центров МВ — здесь

Ежедневно пациенты с МВ должны осуществлять комплекс процедур:

  • Очистка дыхательных путей. Комплекс техник, помогающий вывести вязкую мокроту из легких. Для выполнения части процедур необходимо специальное оборудование.
  • Ингаляции для расширения бронхов, разжижения слизи и борьбы с инфекцией. Проводятся по назначению врача через небулайзер.
  • Прием пищеварительных ферментов, помогающих усвоению жизненно важных питательных веществ из пищи.
  • Прием витаминов, всасывание которых существенно нарушается при МВ.
ПЕРСПЕКТИВЫ

Во всем мире исследователи работают над созданием новых методов лечения муковисцидоза. Ведется разработка новых антибиотиков, лекарств, направленных на улучшение работы белков в клетке, проводятся испытания генетических методов лечения.

В 2012 году начато клиническое использование  первого препарата Ивакафтор для лечения причины муковисцидоза. 2015 году введено в практику уже второе лекарство, Оркамби, действие которого направлено на исправление самой причины муковисцидоза. Препараты восстанавливают работу белка CFTR, нарушения работы которого приводит к развитию симптомов муковисцидоза. Препарат подходит не для всех пациентов, а только для носителей определенных мутаций. Ведутся разработки подобных лекарств, которые смогут восстановить работу дефектного белка у большинства пациентов.

В 2015 году обнародованы результаты применения препаратов, которые способны исправить дефектный ген в клетках, сейчас их испытания продолжаются.

Устойчивость бактерий к антибиотикам является острой проблемой во всем мире. Множество исследований направлено на преодоление проблемы лекарственной устойчивости бактерий, вызывающих инфекционный процесс в легких.

МУКОВИСЦИДОЗ НЕ ПРИГОВОР

Благодаря современной ранней диагностике заболевания и комплексному подходу к лечению за последние 20 лет продолжительность жизни пациентов значительно увеличилась и продолжает расти.

Основополагающим для лечения муковисцидоза является строгое выполнение предписаний врача и активный образ жизни.

Сейчас пациенты с муковисцидозом работают, создают семьи и рожают здоровых детей. Почитайте истории наших ребят.