ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз это самое распространенное генетическое заболевание, сопровождающееся поражением легких, поджелудочной железы, желудочно-кишечного тракта, печени, репродуктивной системы.

У людей с МВ дефекты в гене приводят к выработке вязкой густой слизи в легких, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь забивает дыхательные пути, ее накопление приводит к развитию опасных инфекций, которые трудно поддаются лечению. В результате постоянного инфекционного процесса в легких развивается дыхательная недостаточность. В поджелудочной железе накопление слизи приводит к нарушению работы ферментов и плохому усвоению жиров и других жизненно важных питательных веществ.

СИМПТОМЫ МУКОВИСЦИДОЗА

Пациенты с МВ имеют различные симптомы заболевания:

  • Соленый пот (соленая кожа)
  • Постоянный кашель
  • Частые воспаления легких и бронхиты
  • Одышка
  • Плохой рост и низкая масса тела при хорошем аппетите
  • Частый жирный стул, вздутие и непроходимость кишечника
  • Мужское бесплодие и нарушение фертильности у женщин
ДИАГНОСТИКА И ГЕНЕТИКА МУКОВИСЦИДОЗА

Муковисцидоз это рецессивное генетическое заболевание. Пациенты имеют две копии дефектного гена – по одной от каждого из родителей. Оба родителя имеют по крайней мере одну копию дефектного гена.

Люди, имеющие одну копию гена МВ, называются носителями, сами они здоровы. Если два носителя создают семью, то их дети могут быть как здоровы, так и быть больными или носителями в следующей пропорции:

  • 25% детей такой пары будут больны МВ
  • 50% детей будут носителями дефектного гена и будут здоровы. У них удет риск передать дефектный ген своим детям.
  • 25% детей не будут носителями гена, будут здоровы и не передадут дефектный ген своим детям

Дефектный ген имеет нарушения, называемые мутациями. Известно более 2000 различных мутаций. От вида мутаций зависит тяжесть течения заболевания. Есть так называемые «легкие» и «тяжелые». В России с 2006 года исследование на МВ проводится всем рожденным детям в роддоме. Подробнее о диагностике МВ читайте здесь и здесь.

В настоящее время в мире более, чем половина из всех 70 000 пациентов старше 18 лет.

 ЛЕЧЕНИЕ

Тип течения болезни и ее симптомы отличается у всех пациентов. Даже пациенты с одинаковыми мутациями имеют различные проявления. Поэтому, хотя план лечения похож, конкретные назначения у всех пациентов различны и могут быть определены только лечащим врачом.

В России есть несколько федеральных и региональных центров, где команды профессионалов оказывают комплексную амбулаторную и стационарную помощь пациентам.

Ежедневно пациенты с МВ должны осуществлять комплекс процедур:

  • Очистка дыхательных путей. Комплекс техник, помогающий вывести вязкую мокроту из легких. Для выполнения части процедур необходимо специальное оборудование.
  • Ингаляции для расширения бронхов, разжижения слизи и борьбы с инфекцией. Проводятся по назначению врача через небулайзер.
  • Прием пищеварительных ферментов, помогающих усвоению жизненно важных питательных веществ из пищи.
  • Прием витаминов, всасывание которых существенно нарушается при МВ.
ТАРГЕТНОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Наука разворачивает перед пациентами с муковисцидозом обнадеживающие перспективы. С 2016 года в мировую практику лечения муковисцидоза вошла патогенетическая (таргетная) терапия, которая действует напрямую на «поломанный» ген или дефектный белок, который является продуктом этого гена. Это означает возможность смягчать причину развития болезни вместо того, чтобы пожизненно бороться с ее последствиями.
Как известно, причиной муковисцидоза является недостаточный синтез или неправильная работа особого белка — CFTR. Этот белок обеспечивает проницаемость мембраны эпителиальных клеток организма для ионов хлора. За его выработку и правильную работу в организме отвечает одноименный ген. Если в этом гене наблюдается ошибка, белок либо не производится в нужном количестве, либо работает неправильно.
Для коррекции работы неисправного белка CFTR в лабораториях США были синтезированы и отобраны специальные химические соединения, доказавшие свою эффективность — потенциаторы и корректоры (CFTR-модуляторы, таргетные препараты). Одни из них увеличивают скорость активации белка CFTR, другие способствуют его стабильности и переносу на клеточную мембрану, и по отдельности или в комбинации входят в состав таких зарегистрированных препаратов для лечения муковисцидоза как «Калидеко», «Оркамби», «Симдеко» и «Трикафта».
Однако патологических вариантов гена CFTR существует множество. Всего ученые насчитывают более 2000 возможных его мутаций, а у российских пациентов на данный момент выявлено более 200 патогенных вариантов гена, которые нарушают образование нормального белка. Одни мутации встречаются чаще, другие единичны, при этом некоторые характерны лишь для нашей страны и не описаны в инструкциях к существующим таргетным препаратам. Без соответствующих исследований нельзя с уверенностью сказать, как именно подействует лечебный препарат на белок CFTR с конкретной ошибкой, и какой именно из имеющихся препаратов будет наиболее эффективен для ее исправления.
Специально для таких исследований несколько лет назад в Нидерландах был разработан лабораторный тест, позволяющий оценить эффективность таргетных препаратов для лечения конкретных пациентов, в том числе с редкими и единичными генетическими вариантами CFTR. Этот тест основан на получении органоидов из собственных клеток пациента. В России такое исследование доступно пациентам в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова». Кишечные органоиды — это трехмерные культуры клеток, выращенные в лабораторных условиях из взятого у пациента образца кишечных тканей. Таким образом, они несут в себе уникальную генетическую информацию пациента, в том числе его конкретную вариацию гена CFTR. Органоиды являются замкнутыми структурами с внутренней полостью. Размеры этой полости у органоидов с нерабочим белком CFTR сильно уменьшены.
Выращенные из клеток пациента органоиды обрабатывают таргетными препаратами в сочетании со специальным веществом — форсколином. В норме форсколин стимулирует органоиды впитывать жидкость из внешней среды. Однако при недостатке или неправильной работе белка CTFR транспорт жидкости во внутреннюю полость органоидов не происходит, и они не изменяются в размерах. Если же после обработки таргетным препаратом белок начинает нормально синтезироваться и правильно работать, обеспечивая проницаемость клеточной мембраны, то органоиды заметно разбухают, увеличиваясь в размере. По наглядному изменению их размеров под действием препарата ученые оценивают его эффективность для конкретной мутации CFTR.
Для пациентов с мутациями 1 класса пока не существует таргетного лечения. Но в мире ведутся его разработки.

МУКОВИСЦИДОЗ НЕ ПРИГОВОР

Благодаря современной ранней диагностике заболевания и комплексному подходу к лечению за последние 20 лет продолжительность жизни пациентов значительно увеличилась и продолжает расти.

Основополагающим для лечения муковисцидоза является строгое выполнение предписаний врача и активный образ жизни.

Сейчас пациенты с муковисцидозом работают, создают семьи и рожают здоровых детей. Почитайте истории наших ребят

Дорогие читатели, коллеги, друзья!
Нам очень важна ваша поддержка, мы рады любому благотворительному пожертвованию Помочь нам

0 комментариев

Добавить комментарий

Avatar placeholder

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

%d такие блоггеры, как: