Генетика МВ — РОО МО «Помощь больным муковисцидозом»

105 новых мутаций, которые вызывают муковисцидоз

Известно более 1900 мутаций в гене, ответственном за развитие муковисцидоза, однако не ясно, какие из этих мутаций действительно приводят к развитию болезни. Сейчас группа исследователей сообщила о значительных успехах в идентификации мутаций, то есть в определении того, какие из мутаций вызывают заболевание, а какие – нет.

(далее…)

Муковисцидоз: удар судьбы или послание Свыше?

А.Л.Пухальский, Г.В.Шмарина

Посвящается доктору Жану Фейжельсону

Ребенок еще не родился, он даже не зачат, но роковая комбинация генов может обречь его на страдания и смерть. Наследственные болезни — необозримое поле деятельности для разнообразных мистиков и шарлатанов. Чего только ни говорили о наследственной патологии: «Божья кара», «сглаз», «родовое проклятие». Узнав о наличии наследственного заболевания у своего ребенка, люди ощущают бессилие. Они понимают, что нет никакой возможности изменить генотип каждой из многих миллионов

(далее…)

b-Муковисцидоз: молекулярные основы патологическиого процесса

Муковисцидоз — наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене CFTR. Этот ген отвечает за синтез белка CFTR — регулятора мембранной проводимости (транспорта ионов через клеточную мембрану).

(далее…)

b-Муковисцидоз. Мутации гена и их проявления.

Protein synthesis. Detail showing protein synthesis using messenger RNA created during DNA transcription.

Муковисцидоз  – наследственное заболевание, при котором нарушается работа CFTR белка, который отвечает за транспорт ионов хлора в клетках. Заболевание вызвано мутацией в гене, находящемся в 7й хромосоме. Известно около 1000 различных мутаций этого гена, которые приводят к различным изменениям в белке CFTR: к полному его отсутствию, уменьшению количества, изменению структуры и функции, и, соответственно, обуславливают различное течение заболевания. Подробнее о видах мутаций при МВ и их проявлениях расскажем в это статье.

(далее…)