Известно более 1900 мутаций в гене, ответственном за развитие муковисцидоза, однако не ясно, какие из этих мутаций действительно приводят к развитию болезни. Сейчас группа исследователей сообщила о значительных успехах в идентификации мутаций, то есть в определении того, какие из мутаций вызывают заболевание, а какие – нет.
Муковисцидоз — наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене CFTR. Этот ген отвечает за синтез белка CFTR — регулятора мембранной проводимости (транспорта ионов через клеточную мембрану).
Protein synthesis. Detail showing protein synthesis using messenger RNA created during DNA transcription.
Муковисцидоз – наследственное заболевание, при котором нарушается работа CFTR белка, который отвечает за транспорт ионов хлора в клетках. Заболевание вызвано мутацией в гене, находящемся в 7й хромосоме. Известно около 1000 различных мутаций этого гена, которые приводят к различным изменениям в белке CFTR: к полному его отсутствию, уменьшению количества, изменению структуры и функции, и, соответственно, обуславливают различное течение заболевания. Подробнее о видах мутаций при МВ и их проявлениях расскажем в это статье.