Муковисцидоз — наследственное заболевание, связанное с мутацией в гене CFTR. Этот ген отвечает за синтез белка CFTR — регулятора мембранной проводимости (транспорта ионов через клеточную мембрану).
Protein synthesis. Detail showing protein synthesis using messenger RNA created during DNA transcription.
Муковисцидоз – наследственное заболевание, при котором нарушается работа CFTR белка, который отвечает за транспорт ионов хлора в клетках. Заболевание вызвано мутацией в гене, находящемся в 7й хромосоме. Известно около 1000 различных мутаций этого гена, которые приводят к различным изменениям в белке CFTR: к полному его отсутствию, уменьшению количества, изменению структуры и функции, и, соответственно, обуславливают различное течение заболевания. Подробнее о видах мутаций при МВ и их проявлениях расскажем в это статье.
Ольга Алекина, председатель правления Региональной общественной организации Московской области «Помощь больным муковисцидозом»:
С июня 2012 года больные муковисцидозом в области не обеспечиваются лекарствами по программе ДЛО. 21 ноября – Европейский день муковисцидоза. Решение о его учреждении было принято в 2006 году Европейской организацией муковисцидоза (ECFAD), чтобы повысить внимание общества к проблемам людей, страдающих этой болезнью.
О том, что это за проблемы и как их решают в области, корреспонденту «Подмосковья» Алексею СОКОЛЬСКОМУ рассказала председатель правления региональной общественной организации Московской области «Помощь больным муковисцидозом» Ольга АЛЕКИНА. (далее…)
Немного истории и терминологии
Диабе́т (от др.-греч. διαβαίνω — перехожу, пересекаю) — производное греческого слова «диабайно»,т «прохожу через что-нибудь, сквозь», «протекаю». Античный врач Аретеус Каппадокийский (30…90 г. н. э.) наблюдал у пациентов полиурию, которую связывал с тем, что жидкости, поступающие в организм, протекают через него и выделяются в неизменённом виде. В 1600 г. н. э. к слову диабет добавили mellitus (от лат. mel — мёд) для обозначения диабета со сладким вкусом мочи — сахарного диабета.
Bartter Frederic Crosby, американский эндокринолог.
Тяжелое осложнение муковисцидоза — синдром псевдо-Бартера, которое может развиваться у больных в экстремальных погодных условиях при несоблюдении рекомендаций по дополнительному обеспечению солями натрия и хлора и коррекции водной нагрузки.