Врачи отделения муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» совместно с «Медико-генетическийм научным центром» освоили впервые в РФ новую методику для диагностики муковисциидоза на уникальном оборудовании
Муковисцидоз — одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно Регистру больных муковисцидозом РФ по данным на 2016 год в России насчитывается 3 049 человек. Средняя продолжительность жизни пациентов в Европе – 37 лет, в России — 20. Самый взрослый пациент проживает в Москве, ему 67 лет.
При этом заболевании нарушается работа поджелудочной железы и легких. Происходит это из-за того, что в клетках не работает хлорный канал. У здоровых людей происходит нормальный обмен электролитами между клеточной мембраной и просветом бронхов, поддерживается нормальный уровень увлажненности слизистой и мукоцилиарный клиренс (очистительная функции респираторного тракта от микробных патогенов). При муковисцидозе хлорный канал закрыт, соответственно, хлор сохраняется в клетке, притягивает к себе положительно заряженные ионы натрия. Соединение NaCl притягивает молекулы воды. Таким образом происходит обезвоживание всех слизистых оболочек, особенно дыхательного тракта и поджелудочной железы. Возникают тяжелые поражения. Причина заболевания – «поломка» в гене CFTR.
В раннем возрасте у 85% детей заболевание проявляется появлением жирного стула, дефитом веса за счет поражения поджелудочной железы. Однако же при мягких мутациях (15% больных), поджелудочная железа сохраняет свои функции, и генетическое заболевание может проявиться в разном возрасте.
Елена Кондратьева зав. отделением муковисцидоза: «У пациентов с панкреатической недостаточностью клинические проявления видны с первых месяцев жизни. Однако же иногда встречаются редкие «мягкие» мутации в гене, и поражение легких стартует в более позднем возрасте, иногда в подростковом и более старшем возрасте. Врачи не всегда понимают природу частых гайморитов, пневмонии, бронхитов у этих пациентов. Золотой стандарт диагностики муковисцидоза – потовая проба. Однако она может не дать однозначный ответ, так как результатом может быть пограничное значение теста. Такие пациенты наблюдаются не один год. Это могут быть люди с редкой мутацией, найти которую крайне сложно, а в дальнейшем понять — имеет ли она клиническое значение для пациента. В течение длительного времени пациенты остаются без диагноза и не получают помощь».
Новое оборудование позволят поставить точный диагноз в течение двух часов. Это очень важно. Потому что пациенту необходимо поставить диагноз. А затем назначить лечение, даже в случае очень редкой мутации и еще не известной в мире.
Технология заключается в том, что у пациента берут биопсию прямой кишки (процедура безболезненна, не требует специальной подготовки кишечника и наркоза). Далее через клетки пропускают короткий электрический разряд. Проводимость здоровых клеток лучше из-за нормального баланса жидкости. Проводимость клеток больных муковисцидозом заметно хуже. Кроме того, используют различные стимуляторы хлорного канала.
На сегодняшний день центр муковисцидоза ГБУЗ МО «МОКДЦД» – единственная организация в стране, владеющая такой технологией. Специалисты стажировались в Голландии. Распознать генетическое заболевание, поставить диагноз очень важно для развития медицинской генетики.
Кроме того: данная методика крайне важна для определения чувствительности к таргетным препаратам, которые в 2018 году впервые стали применятся для лечения больных в РФ ( пока 2 взрослых пациента) и оценки их эффективности. В России много редких мутаций и клинические исследования для группы из 2-10 пациентов невозможны. Данный метод позволит определить чувствительность и назначить терапию.
Деятельность нашей организации
Жизнь продолжается, мы это точно знаем!
Жизнь продолжается, мы это точно знаем!Такой посыл размещен на первой странице нашего сайта. Эти слова вселяют надежду родителям, детям которых поставлен диагноз муковисцидоз. В поисках информации они изучают интернет и находят наш портал, пишут, звонят. Читать дальше…